Sindrome di Charge


Giulia_Charge

E’ sempre molto difficile parlare di sindromi in quanto le situazioni cambiano tantissimo da soggetto a soggetto.

Nella sindrome di Charge (o Associazione di Charge) non è certo la labiopalatoschisi la caratteristica principale (rientra infatti tra le cosiddette caratteristiche secondarie) ma a volte questa è associata alla sindrome e quindi mi sembra giusto almeno accennarla.

Per informazioni contattare Elisabetta al 335 5638454 (mamma di una bimba con sindrome di charge)

La parola “CHARGE” è formata dalle iniziali delle caratteristiche più comuni di questa sindrome e per l’esattezza:

C = Coloboma (difetto della struttura oculare)

H = Cuore (heart) (difetti cardiaci più o meno gravi)

A = Artresia delle Coane (cavità nasali strette o istruite)

R = Ritardo della crescita e/o dello sviluppo

G = Genitali anomali

E = Orecchie (ear) anomali (orecchio esterno o interno con delle anomalie). Tuttavia è opportuno precisare che nella Charge non tutte queste caratteristiche sono presenti contemporaneamente nello stesso soggetto ne sono sempre gravi.

Non voglio assolutamente spingermi nel dettaglio, in quanto non ne ho le competenze ma posso comunque scrivere quello che ho capito.

Ci sono forme che hanno situazioni gravi (soprattutto a livello cardiaco e respiratorio) ed altri invece che sono molto più lievi.

Tutti gli interventi chirurgici, quindi anche quelli per la correzione della labiopalatoschisi devono essere fatti con cautela, magari cambiando un pochino i tempi di protocollo anche perchè questi bimbi, normalmente, si alimentano con un po’ più di difficoltà (dovuti per esempio a problemi di deglutizione) e quindi se associata alla labiopalatoschisi questa difficoltà aumenta. Spesso crescono in modo più lento ed evidenziano ipotonia e ritardo psicomotorio.

Normalmente sono bambini che affrontano diversi interventi chirurgici nei primi mesi di vita costringendoli a lunghe degenze ospedaliere e devono essere seguiti da un equipe di professionisti altamente qualificati.

Molti bimbi però se seguiti e supportati in modo adeguato dalla famiglia e dai vari professionisti hanno la possibilità di ottenere ottimi risultati e riescono ad avere una qualità della vita considerata “normale”. Per questo è importante, iniziare molto presto ad affrontare, oltre ai problemi risolvibili chirurgicamente, anche i problemi dovuti ai deficit neuro sensoriali (udito e vista in primis) e di ritardo psicomotorio (dovuto principalmente ai problemi di equilibrio che tutti i soggetti hanno) affidandosi a riabilitatori altamente specializzati.

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