Genetista


GENETISTA NELLE LABIOPALATOSCHISI

Il genetista ha il compito di informare sulla eventuale presenza di una malattia genetica in un ceppo familiare e della percentuale di rischio che questa malattia possa comparire nella prole. Questa consulenza genetica va fatta quando una coppia decide di avere un figlio ed esiste un ereditarietà per la labiopalatoschisi (anche solo una semplice ugola bifida) o di un altro difetto congenito e ci da la possibilità di capire se uno dei genitori o entrambi sono portatori di un gene patologico e quindi ci fornirà la percentuale di rischio. La stessa consulenza genetica può essere richiesta anche dal portatore di labiopalatoschisi quando abbia intenzione di essere informato al riguardo della percentuale di rischio nel momento in cui decide di avere un figlio.

Il rischio di ricorrenza nei familiari dipendono dal tipo di forma di labiopalatoschisi.

Infatti la labiopalatoschisi può presentarsi:

  • in forma isolata, non associata ad altre anomalie congenite: generalmente inquadrata come patologia ad eziologia multifattoriale, in cui quindi non si può riconoscere una singola causa, e legata a suscettibilità genetica e fattori di rischio ambientale; le componenti genetiche che hanno ruolo nelle labiopalatoschisi come forme isolate sono a tutt’oggi poco conosciute

  • fare parte di una delle forme sindromiche attualmente conosciute: nei casi in cui sia la componente di quadri sindromici su base genetica possono essere associate ad anomalie cromosomiche o a condizioni monogeniche, dovute cioè all’alterazione di singoli geni.

La consulenza genetica può permettere quindi di inquadrare da un punto di vista genetico l’anomalia, e il modo in cui l’ereditarietà contribuisce al manifestarsi della stessa e il il rischio di ricorrenza nei familiari.

Nell’ambito della consulenza genetica si ricostruisce quindi l’albero genealogico della famiglia, si esamina la documentazione clinica dei membri che presentano il problema, si effettua una visita al bimbo, ai familiari e si valuta se è necessario eseguire test genetici. Alla fine si inquadra quindi la forma occorsa e le probabilità di rischio di ricorrenza.

Sotto inserisco una tabella in cui si può leggere la percentuale di incidenza su nuovi nati in base all’ereditarietà di fratelli e/o genitori dei piccoli nati, tenete presente che questo studio è stato effettuato sulla popolazione americana prima dell’introduzione dei protocolli di sostegno con acido folico per le donne in gravidanza, questo significa che le percentuali dovrebbero essere molto più basse per chi inizia a prendere acido folico qualche mese prima del concepimento.


Parenti/Fratelli con LPS

Genitori con LPS

% casi nati con lps

Nessun FratelloNessun genitore0,1%
Nessun FratelloUn genitore3%
Nessun FratelloEntrambi i genitori34%
Un FratelloNessun genitore3%
Un FratelloUn genitore11%
Un FratelloEntrambi i genitori40%
Due FratelliNessun genitore8%
Due FratellUn genitore19%
Due FratelliEntrambi i genitori45%

 

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